Niet Ketotische Hyperglycinemie (NKH) is een metabole ziekte of stofwisselingsziekte. Het is een zeldzame, erfelijke metabole ziekte die wordt veroorzaakt door een defect in het glycine-afbraaksysteem in het lichaam.
Glycine is een aminozuur dat normaal gesproken in evenwicht wordt gehouden door enzymen die het afbreken. Bij NKH werkt dit proces niet goed, wat leidt tot ophoping van glycine in de hersenen en andere delen van het lichaam. Dit heeft ernstige gevolgen voor de gezondheid en de ontwikkeling.
Naar schatting zijn er 500 NKH-patiënten over de hele wereld. De meerderheid hiervan heeft de ernstige variant van de ziekte.
De stichting Maud & Vic Foundation heeft als doel om onderzoek naar de neuropsychologische aspecten en gedragsproblemen van (milde) NKH-patiënten in kaart te brengen. Deze gegevens zijn nooit eerder verzameld en daar moet NU verandering in komen. Het is de basis voor de zoektocht naar medicijnen en behandelingen die de levenskwaliteit van kinderen met NKH kan verbeteren, die hun uitkomst op volwassen leeftijd positief kan beïnvloeden.
Symptomen
NKH kan variëren van mild tot ernstig. Bij de meest ernstige vorm, die vaak al kort na de geboorte zichtbaar wordt, zijn de symptomen:
- Ademhalingsproblemen
- Verlaagde spierspanning (hypotonie)
- Epileptische aanvallen
- Problemen met eten
- Ontwikkelingsachterstand
Mildere vormen van NKH kunnen zich later in het leven manifesteren met symptomen zoals leerproblemen, gedragsstoornissen en minder ernstige neurologische problemen.
Behandeling
Er is nog geen genezing voor NKH. De behandeling richt zich op het verminderen van de symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit. Mogelijkheden zijn:
- Medicatie zoals natriumbenzoaat en dextromethorfan, om glycine-niveaus te verlagen of de effecten ervan te verminderen.
- Therapieën zoals fysiotherapie, ergotherapie en logopedie om ontwikkeling te ondersteunen.
- Behandeling van epileptische aanvallen met anti-epileptica.
NKH-onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan naar niet-ketotische hyperglycinemie (NKH), hoewel het vanwege de zeldzaamheid van de ziekte vaak beperkt is in omvang en middelen. Onderzoek richt zich op verschillende aspecten, waaronder de genetische oorzaken, het ziekteproces, nieuwe behandelmogelijkheden en manieren om de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren. Hier lees je meer over NKH-onderzoek.