Er wordt onderzoek gedaan naar de zeldzame metabole aandoening NKH (Niet-Ketotische Hyperglycinemie). Onderzoekers richten zich op het begrijpen van de oorzaken, het ontwikkelen van betere behandelingen en het verbeteren van de kwaliteit van leven voor patiënten en hun families.
Begrijpen van de oorzaken
Wetenschappers proberen beter te begrijpen hoe defecten in specifieke genen, zoals GLDC of AMT, bijdragen aan de opbouw van glycine in het lichaam. Door deze genetische mechanismen in kaart te brengen, hopen onderzoekers beter te kunnen voorspellen hoe ernstig de ziekte zich ontwikkelt. Dit soort onderzoek helpt ook bij het verbeteren van diagnostische technieken, zodat de aandoening sneller en nauwkeuriger kan worden vastgesteld, vaak al bij pasgeborenen.
Behandelingen
Hoewel er nog geen genezing is, wordt er veel onderzoek gedaan naar therapieën die de glycinewaarden in het lichaam kunnen verlagen. Een voorbeeld hiervan is het gebruik van medicijnen zoals natriumbenzoaat, die al enige verlichting bieden. Daarnaast wordt er geëxperimenteerd met nieuwe methoden, zoals gentherapie en enzymvervangende therapieën.
Gentherapie-onderzoek voor NKH wordt onder meer uitgevoerd door het team van Professor Nick Greene aan het UCL Great Ormond Street Institute of Child Health in het Verenigd Koninkrijk. Prof. Greene richt zich op de ontwikkeling van gentherapieën die defecte genen in het glycine-systeem kunnen vervangen of corrigeren. Dit werk is veelbelovend, maar bevindt zich nog in de vroege stadia van ontwikkeling, met focus op preklinische studies en veiligheidsbeoordelingen.
Ook worden onderzoeken ondersteund door organisaties zoals de Mikaere Foundation en andere gespecialiseerde NKH-fondsen.
Het onderzoek naar enzymvervangende therapie voor NKH wordt voornamelijk geleid door het laboratorium van dr. Johan Van Hove aan de Universiteit van Colorado. Zijn team onderzoekt manieren om het glycine-kleavage-enzymesysteem te ondersteunen, zoals het ontwikkelen van therapieën die gericht zijn op het stabiliseren van enzymen of het verbeteren van folaatmetabolisme, wat essentieel is voor de hersenfunctie. Daarnaast kijkt zijn lab naar de biochemische processen die schade aan hersencellen veroorzaken en hoe deze processen te optimaliseren zijn om de hersenomgeving te verbeteren.
Samenwerking en ondersteuning
Onderzoek naar NKH is een wereldwijde inspanning, vaak geleid door universiteiten, ziekenhuizen en gespecialiseerde stichtingen. Veel van deze organisaties werken samen met families van patiënten om meer data te verzamelen en klinische trials uit te voeren. Ook wordt er aandacht besteed aan ondersteunende zorg, zoals fysiotherapie en dieetadvies, om de symptomen te verminderen. Dankzij deze gezamenlijke inspanningen komen we steeds dichter bij betere oplossingen voor mensen met NKH.
Steun het onderzoek
Veel onderzoek naar zeldzame aandoeningen zoals NKH wordt gefinancierd door non-profitorganisaties en stichtingen. Je kunt het onderzoek steunen door een donatie of het organiseren van een actie.